Mutações e Recombinação Genética

O Mats, num comentário do Génesis Contra Darwin escreve isto:

"Resistência às bactérias nãoo é um fenómeno evolutivo uma vez que nada de novo é criado, mas sim ocorre uma recombinação de genes que já existem.

Mutação não é sinónimo de evolução."

Ele não é da área da ciência, como tal terei de usar letras como A, B e C como exemplos de bases azotadas e fazer metáforas com o alfabeto. Sim porque no nosso genoma, ao microscópio, não vemos G, T, C ou A, vemos estruturas e,a elas damos nomes.

Para o Mats uma alteração genética nunca pode formar informação nova porque vê que um A não pode gerar um B por magia, tal como um certo deus criou o ser humano (aí já pode haver magia). De facto não há magia nenhuma, há compreensão científica de como as coisas funcionam.

Imaginemos 2 sequências genómicas:

1-ABCDEFGHI

2-RAYGUCBDI

Têm mais ou menos 50% das mesmas letras mas são muito diferentes, vejamos:

A proteína resultante em 1: ABC DEF GHI

A proteina resultante em 2: RAY GUC BDI

Nenhum dos aminoácidos é igual, a proteína seria diferente, não efectuaria o seu trabalho. Talvez fosse uma proteina que efectuasse o mesmo trabalho com mais eficácia. As bactérias usam proteinas ligeiramente diferentes para sobreviver num meio com menos oxigénio, por exemplo. É um fenómeno destes que está por detrás duma resistência.

Uma mutação pode ser pontual ou numa zona vasta, pode até incluir cromossomas inteiros. Podem ser delecções, inserções, transposões ou inversões. Após a alteração a mutação pode ter efeitos ou pode ser silenciosa.

Delecções:

ABCDEFGHI     ->    ACDEFGHI      o B foi eliminado

proteina final - ACD EFG HI

Inserções:

ABCDEFGHI     ->    AMCDEFGHI      o M foi inserido

proteina final - ABM CDE FGH I

Como podemos ver apenas por estes dois exemplos, a proteina final pode ser totalmente diferente, uma sequência genética pode codificar para uma proteina totalmente diferente, ou não, dependendo da zona alvo da mutação.

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Origem da Gripe A e Previsão de Estirpes

A análise filogenética de genes do vírus da gripe obtida de amplas amostragens de espécies hospedeiras tem mostrado que aves selvagens são uma fonte primária, e que porcos domésticos são frequentemente os hospedeiros intermediários entre pássaros e humanos. Deste modo, é importante manter aves e porcos em instalações fechadas e separadas para evitar o contágio. E é importante manter a vigilância da Gripe A H5N1, altamente patogénica.

Os genomas da gripe A têm oito segmentos exclusivos que podem ser misturados e combinados entre linhagens de espécies hopedeiras diferentes. Esta forma de recombinação aliada à mutação em sequências de DNA fornece uma variação numa gama bastante alargada. E, assim, podem “enganar” os anticorpos do sistema imunitário desenvolvidos previamente. A combinação de amostragens geográficas com o histórico filogenético de segmentos específicos e mutações particulares patogénicas auxilia na previsão da doença e na identificação de candidatos para se usar no desenvolvimento de vacinas.

O reconhecimento sobre origens evolucionárias, hibridação entre genomas e a capacidade do vírus da gripe de trocar de hospedeiro, ajudam a minimizar os riscos.

Fonte: Scientific American

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Doença traz benefícios

Os cientistas têm feito algumas descobertas sobre a doença de Huntington. A doença de Huntington destrói os neurónios no neostriado, região do cérebro que está associada ao controle motor e à cognição, fazendo com que quem sofra da doença terem dificuldade em controlar os seus movimentos. Sofrem, também, de problemas cognitivos e emocionais.

Duas curiosidades foram descobertas: a primeira é que as pessoas que sofrem da doença são menos propensas ao cancro. Em segundo, costumam ter mais filhos do que a média (1,24 filho).

Uma das proteínas envolvidas na doença de Huntington pode trazer benefícios à saúde dos pacientes.

A doença é causada por uma mutação que alonga o gene huntingtina, aumentando o seu número de sequências repetidas. A doença pode ser agravada pelo comprimento do gene.

A proteína p53 auxilia no controle quando as céculas se dividem e morrem e quando se formam novos vasos sanguíneos. Nos casos de doença, os níveis de p53 são mais altos que o normal. A p53 liga-se à proteína criada pelo gene huntingtina mutante. Além disso, os animais com mutação parecem desenvolver a doença apenas se o seu organismo for capaz de produzir a p53.

Philip Starks, Bem Eskenazi e Noah Wilson-Rich propuseram que o aumento da p53 poderia ser responsável pela ligação da doença com o aumento no tamanho das famílias. Já que a p53 controla a divisão celular, ajuda a repelir o cancro.

A p53 também parece desempenhar um papel importante na imunidade, visto que pacientes com a doença apresentam uma imunidade superior durante o período de gestação, característica que pode explicar as famílias numerosas das pessoas que têm a doença de huntington.

A doença de huntington será um exemplo de pleiotropia antagónica – situação em que um gene apresenta efeitos opostos num organismo.

Fonte: Scientific American

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We Building Life!

Foi criado em laboratório o primeiro genoma sintético de um organismo vivo. O feito pode ser um passo importante no processo de criação de vida.

A criação vem explicada na revista Science. Esta publicação científica explica que a espécie eleita pela equipa de Craig Venter, pai do Projecto Genoma Humano, foi a bactéria "Mycoplasma genitalium", o ser vivo com o genoma mais pequeno, de entre os que são passíveis de ser reproduzidos de forma independente.

"Este pode ser o primeiro passo para a síntese artificial de qualquer coisa que um dia possa vir a ser vida completa", afirmou o investigador português, Alexandre Quintanilha.

Na perspectiva do investigador, os cientistas estão a demonstrar "de uma forma simples e clara que uma célula viva é um sistema complexo mas que pode ser feito a partir dos seus constituintes".

"Nesta altura, ainda não conseguimos fazer células a partir dos seus blocos constituintes de uma célula, ainda não conseguimos criar vida a partir da vida, mas se for possível começar a construir cromossomas novos a partir do seu material químico e fazer um DNA a partir dos seus componentes químicos, isso será um passo importantíssimo", afirma.

Para Alexandre Quintanilha, essa evolução científica será "um passo muito importante para demonstrar que a vida pode ser criada a partir dos seus componentes".

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PCR

A Polymerase Chain Reaction (PCR) é a técnica mais usada para copiar um trecho de ADN. A imagem abaixo esquematiza o processo (1).



No passo 1 a cadeia dupla de ADN é separada aquecendo a solução. No passo 2 arrefece-se a solução e os primers agarram o ADN nas extremidades da região a amplificar. Os primers são pequenos trechos de ADN com cerca de 20 a 30 nucleótidos sintetizados com a sequência do ADN nos pontos onde queremos que encaixem. Em seguida a polimerase começa a alongar os pequenos primers catalisando a ligação de nucleótidos à cadeia em crescimento. Como cada tipo de nucleótido (A, T, G, C) apenas encaixa num tipo específico da cadeia complementar (A com T e G com C), a cadeia gerada é complementar à original.

Depois é repetir isto vinte ou trinta vezes. O aquecimento separa (desnatura) as cadeias, o arrefecimento faz encaixar (hibridar) os primers nas extremidades e a polimerase sintetiza uma cadeia complementar a partir de cada primer. Cada ciclo duplica a quantidade de ADN da região a amplificar e basta umas dezenas de ciclos para obter milhões de vezes a quantidade inicial. É isto que permite isolar trechos de ADN a partir de uma amostra biológica e obter quantidade suficiente para sequenciar um gene, identificar um indivíduo e assim por diante.

In ktreta

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