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Mutações Benignas

Sim, há mutações que nos ajudam a sobreviver a doenças. Essas mutaões são como medicamentos do nosso próprio organismo. Um desses casos veio no jornal Público, cuja notícia saiu, em primeira mão, na Natura Genetics.

A tensão alta é um problema cada vez mais comum, afectando mil milhões de pessoas. Mas cerca de 100 milhões de pessoas em todo o mundo são portadoras de três mutações genéticas que mantêm baixa a sua tensão arterial, protegendo-as de vir a sofrer de doenças cardíacas e renais, além de reduzir o risco de virem a ter acidentes vasculares cerebrais.

Os genes NCCT, NKCC2 e ROMK foram identificados por investigadores dos Estados Unidos, que relataram o feito na revista científica Nature Genetics.


“As pessoas que têm estas mutações genéticas têm um risco 60 por cento menor de vir a sofrer de hipertensão”, disse Richard Lifton, investigador do Instituto Médico Howard Hughes, citado num comunicado de imprensa. “Descobrimos que dois por cento da população tem mutações em pelo menos um destes três genes”, disse Lifton, citado pela Reuters. É como se tivessem um medicamento contra a tensão alta incorporado de nascença — mas sofrem de doenças genéticas relacionadas com uma tensão arterial demasiado baixa.

Outras mutações protegem, não o indivíduo, mas sim a população, não deixando a doença propagar.

Mulheres afectadas por fibrodiplastia óssea progressiva (FOP), uma doença autossómica dominante, dificilmente se reproduzem, até pelas dificuldades que o parto representa para elas. Os homens também apresentam capacidade reprodutiva reduzida, uma forma de a Natureza “controlar” a incidência dessas doenças.

A síndrome de Progéria Hutchingson-Gilford, o envelhecimento precoce e acelerado que geralmente leva à morte por volta dos 16 anos de idade. A causa desta doença encontra-se na lâmina A, uma das proteínas que compõem a estrutura do núcleo celular, na qual faltam 50 aminoácidos comprometendo o mecanismo de detecção de danos do DNA.

Fontes:

Jornal Público

Scientific American


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3 comentários:

Dário Cardina Codinha disse...
Este comentário foi removido pelo autor.
Anónimo disse...

deixa que um gajo que anda em comunicaçao social te dê uma sugestão.

Linka sempre as fontes. Não te limites a dizer que saíram aqui e ali. Dá mais credibilidade. E nestas questões é sempre importante ter a fonte de informação.

Não estou com isto a dizer que duvida do texto. Já li sobre as mutações genéticas que fazem com que a pessoa seja menos susceptível a certas doenças.

Dário Cardina Codinha disse...

Sim, poderia linkar a fonte do Público, mas a fonte da SCIAM não posso porque os artigo em que me baseio não estão disponíveis na net. Eu tenho as revistas.

09/04/2008

Mutações Benignas

Sim, há mutações que nos ajudam a sobreviver a doenças. Essas mutaões são como medicamentos do nosso próprio organismo. Um desses casos veio no jornal Público, cuja notícia saiu, em primeira mão, na Natura Genetics.

A tensão alta é um problema cada vez mais comum, afectando mil milhões de pessoas. Mas cerca de 100 milhões de pessoas em todo o mundo são portadoras de três mutações genéticas que mantêm baixa a sua tensão arterial, protegendo-as de vir a sofrer de doenças cardíacas e renais, além de reduzir o risco de virem a ter acidentes vasculares cerebrais.

Os genes NCCT, NKCC2 e ROMK foram identificados por investigadores dos Estados Unidos, que relataram o feito na revista científica Nature Genetics.


“As pessoas que têm estas mutações genéticas têm um risco 60 por cento menor de vir a sofrer de hipertensão”, disse Richard Lifton, investigador do Instituto Médico Howard Hughes, citado num comunicado de imprensa. “Descobrimos que dois por cento da população tem mutações em pelo menos um destes três genes”, disse Lifton, citado pela Reuters. É como se tivessem um medicamento contra a tensão alta incorporado de nascença — mas sofrem de doenças genéticas relacionadas com uma tensão arterial demasiado baixa.

Outras mutações protegem, não o indivíduo, mas sim a população, não deixando a doença propagar.

Mulheres afectadas por fibrodiplastia óssea progressiva (FOP), uma doença autossómica dominante, dificilmente se reproduzem, até pelas dificuldades que o parto representa para elas. Os homens também apresentam capacidade reprodutiva reduzida, uma forma de a Natureza “controlar” a incidência dessas doenças.

A síndrome de Progéria Hutchingson-Gilford, o envelhecimento precoce e acelerado que geralmente leva à morte por volta dos 16 anos de idade. A causa desta doença encontra-se na lâmina A, uma das proteínas que compõem a estrutura do núcleo celular, na qual faltam 50 aminoácidos comprometendo o mecanismo de detecção de danos do DNA.

Fontes:

Jornal Público

Scientific American

3 comentários:

Dário Cardina Codinha disse...
Este comentário foi removido pelo autor.
Anónimo disse...

deixa que um gajo que anda em comunicaçao social te dê uma sugestão.

Linka sempre as fontes. Não te limites a dizer que saíram aqui e ali. Dá mais credibilidade. E nestas questões é sempre importante ter a fonte de informação.

Não estou com isto a dizer que duvida do texto. Já li sobre as mutações genéticas que fazem com que a pessoa seja menos susceptível a certas doenças.

Dário Cardina Codinha disse...

Sim, poderia linkar a fonte do Público, mas a fonte da SCIAM não posso porque os artigo em que me baseio não estão disponíveis na net. Eu tenho as revistas.

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